Vivir con AME


Atrofia Muscular Espinal (AME)

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario.
La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos están localizadas en la médula espinal, lo que trae al término espinal en el nombre de la enfermedad. AME es muscular, porque su efecto principal es sobre los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas. Atrofia es el término médico para degeneración o disminución, que es lo que generalmente le ocurre a los músculos cuando no están activos.

AME involucra la pérdida de células en la médula espinal llamadas neuronas motoras, y se clasifica como una enfermedad de neuronas motoras.

Los músculos más frecuentemente afectados son los del cuello y el tronco que controlan la postura, los de la pierna y el brazo que controlan el movimiento, y los de la zona de las costillas que ayudan a respirar.
AME es una enfermedad progresiva y está clasificada en Tipo I (Werding-Hoffman), Tipo II, Tipo III (Kugelberg – Welander) y Tipo IV (iniciación adulta). La tipología marca la gravedad de la enfermedad. Las personas con AME generalmente parecen normales al nacer.
Los síntomas aparecen desde los 3 meses en los más gravemente afectados, alrededor de 1 a 2 años de edad en los moderadamente afectados y, más raramente, en la infancia tardía o los años adultos en individuos levemente afectados.
Todos estos tipos están relacionados con defectos genéticos (el término científico es (mutaciones) en el cromosoma 5, que afectan la cantidad de proteína SMN que puede ser producida. En general, un nivel más alto de proteína SMN reduce la severidad de la AME.