BIENVENIDO A FAME CHILE
Coporación Familias Atrofia Musular Espinal Chile
FAME CHILE
Qué hacemos
Somos una Corporación que brinda acompañamiento y contención a familias y pacientes con atrofia muscular espinal dentro de chile, donde no existen políticas que aseguren el acceso a tratamientos disponibles para estos pacientes, realizando campañas, seminarios, encuentros y apoyo legal y médico
Atrofia muscular espinal
¿Qué es la AME?
AME
Es un grupo de trastornos genéticos que dañan y matan las neuronas motoras. Una neurona motora es un tipo de célula nerviosa que se encuentra en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. Controlan los movimientos de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
AME Tipo 0
Enfermedad congénita que puede manifestarse con artrogriposis (contracturas articulares múltiples) y que evoluciona rápidamente a la muerte. Aunque el aspecto del músculo cardiaco parece no estar afectado, recientemente se ha constatado que algunos de estos pacientes pueden tener malformaciones y complicaciones cardiacas.
AME Tipo 1
Es una de las más severas y puede estar presente al nacer. Los bebés tienen problemas para sostener la cabeza, succionar, alimentarse, tragar, y generalmente se mueven muy poco. Los músculos del tórax también se ven afectados. El movimiento de la lengua es ondulatorio. Existen en el mundo 3 medicamentos para tratar a quienes padecen AME-1.
AME Tipo 2
Comienza entre los 6 y los 18 meses de edad. Es posible que los niños se sientan sin apoyo, pero no son capaces de pararse o caminar sin ayuda, puede tener dificultades respiratorias, incluyendo un aumento del riesgo de tener infecciones respiratorias.
AME Tipo 3
Aparece entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino en los dedos. Las extremidades inferiores están afectadas con mayor frecuencia. Las complicaciones incluyen escoliosis y contracturas articulares.
AME Tipo 4
Se manifiesta generalmente en la segunda o tercera década de vida. La debilidad muscular afecta predominantemente a los músculos de las piernas y de la cabeza, y progresa hacia hombros y brazos. La marcha de pato es común. Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos.
ESTAMOS PARA AYUDARTE:
Area social FAME
Dentro de la corporación FAME Chile se encuentra un área social compuesta por profesionales especialistas en temáticas de vulnerabilidad social. Nuestro objetivo, como equipo se dirige a activar redes de organización pública en beneficios y mejoras hacia la calidad de vida de nuestros pacientes con Atrofia Muscular espina y sus familias.
Este trabajo nos permite como corporación abordar temáticas sociales dentro de la legislación pública disponibles en el área de educación, salud, SENADIS, articulación con municipios e incluso realizar o renovar la certificación de discapacidad.
Actualmente participa una Asistente Social quien, además es directora del área social Sra. Silvia Gavilán Tapia y Romina Fuentes Ponce Trabajadora Social encargada del área social
Correo electrónico:
areasocial@famechile.cl
Acceso Terapia Génica Novartis – MINSAL Chile
Entrevista presidenta fame chile
Paulina González
«La atrofia espinal debe ser incorporada en la ley del presupuesto de la nación»
fame chile
Por qué y para qué existe nuestra organización
En Chile no existe cobertura de salud para los pacientes y se conoce muy poco sobre la enfermedad, es por ello que en FAME nos hemos dedicado a entregar información, recomendaciones y apoyo para acceder a los tratamientos disponibles para las familias de pacientes con AME en cada uno de sus tipos.
Correo electrónico:
fame@famechile.cl
CASOS DE AME EN CHILE
Esta enfermedad avanza rápido, ¡No esperemos más!
2
AME-0
56
AME-1
68
AME-2
62
AME-3
13
AME-4