Diagnóstico
Diagnóstico clínico y clasificación de AME
Los médicos que se ven enfrentados a niños con hipotonía y debilidad deberían mantener un alto índice de sospecha frente al diagnóstico de AME. Ciertas características físicas son fácilmente identificables. La debilidad es generalmente simétrica y más proximal que distal. La sensibilidad esta conservada. Los reflejos osteo-tendíneos están ausentes o disminuidos. La debilidad es mayor en las piernas que en los brazos.
La severidad de la debilidad se correlaciona generalmente con la edad de inicio. Adicionalmente, también está referida la AME tipo IV, ésta es una forma leve que se presenta en la edad adulta. Algunos pacientes manifiestan características que se encuentran en los límites de cada uno de los grupos.