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Es una condición genética que ataca a las motoneuronas, provocando debilidad muscular.

En este caso, la transmisión del gen defectuoso a un hijo se produce solo cuando ambos padres son portadores, teniendo un 25% de posibilidades de que la enfermedad de manifieste, y un 50% de posibilidades que el hijo/a sea también portador del gen.

1 de cada 6000 niños que nacen en el mundo sufren atrofia muscular espinal o AME.

Existen diferentes tipos de atrofia muscular, diferenciándose en su gravedad y en la edad en la que los síntomas se presentan, afectando tanto a niños, jóvenes y a adultos.

Puede completar el formulario en nuestro registro de pacientes, o ser parte de FAME colaborando directamente a esta coorporacion.

Tambien puede solicitar ser parte de alguno de los grupos de Whatsapp, AME I, II o III escribiendo al correo fame@famechile.cl

Puede elegir cualquiera de las formas de apoyo disponibles en el siguiente enlace:

Medios de Donación

Esta enfermedad se manifiesta con una debilidad progresiva de la musculatura, afectando en todas las habilidades motoras, también al sistema digestivo y respiratorio, donde la velocidad de la progresión depende del tipo de AME, que puede ser 0, 1, 2, 3 o 4. En los casos más graves, esta enfermedad lleva a la muerte, donde ha llegado a ser la principal causa de muerte en niños menores de 2 años.

Existen signos clínicos que pueden ser identificados por médicos tratantes a través de un examen físico, entre los que se encuentran flacidez o tono muscular reducido o hipotonía.

También existen pruebas genéticas que pueden identificar la presencia de la AME, donde para confirmar se debe identificar mutación especifica en el gen SMN1 que causa la AME.

En caso de existir antecedentes familiares de AME, existe un examen genético, llamado vellosidades coriales, que puede ser realizado por Medico genetista a partir de las 12 semanas de embarazo.

Existen 3 tratamientos aprobados actualmente, que son Spinraza (Biogen), Risdiplam (Roche) y Zolgensma (Novartis), todos tratamientos de alto costo que actualmente no tienen una cobertura en el sistema público o privado en Chile.

Estos tratamientos tienen efectos positivos en el avance de la enfermedad, logrando disminuir o detener la progresión de la AME.

Primero necesita tener una prescripción médica que indique que tratamiento es más recomendado, dependiendo del tipo de AME y los requisitos que tiene cada uno de los tratamientos mencionados.

Una vez teniendo informe y prescripción médica, el siguiente paso a seguir depende del tipo de prestador médico, Fonasa o Isapre, donde en la mayoría de los casos se requiere realizar una acción judicial para lograr la cobertura del tratamiento indicado.

En caso de dudas, puede escribir a fame@famechile.cl, para poder orientar y entregar apoyo para lograr acceder a alguno de estos tratamientos.

Acoger, educar, recibir a las familias que están recién diagnosticada y acompañarlas en su proceso de acceso a tratamiento. Concientizar sobre la gravedad de esta enfermedad y educar sobre la importancia del rápido acceso a tratamiento a pacientes con diagnósticos confirmados

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