Atrofia Muscular Espinal

AME afecta a 1 de cada 6.000 niños que nacen en Chile

La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos están localizadas en la médula espinal, lo que trae al término espinal en el nombre de la enfermedad. AME es muscular, porque su efecto principal es sobre los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas. Atrofia es el término médico para degeneración o disminución, que es lo que generalmente le ocurre a los músculos cuando no están activos.

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Dudas y respuestas

La atrofia muscular espinal tipo 1 es causada por una mutación en el gen SMN1 (survival motor neuron1) que resulta en una reducción de los niveles de proteína de SMN, que es importante para mantener las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular.

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida. En general, el tratamiento puede incluir terapia física y aparatos para movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas, y sillas de ruedas.

Spinraza, es un fármaco que se aplica a través de una punción lumbar para que llegue directamente al líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal. En el mundo, son más de tres mil los pacientes que ya lo utilizan y está indicado para tratar todos los tipos de AME.

AME​

Tipos de atrofia muscular espinal​

Simposio Pacientes FAME

Simposio realizado el 09 de abril, en la ciudad de Santiago, Chile, para nuestras familias.

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